腺苷脱氨酶主要存在于红细胞、粒细胞和淋巴细胞中。是一种与机体细胞免疫活动有关系的酶，腺苷脱氨酶偏高时，可能提示患者有肝损伤。另外有脑膜炎、再生障碍性贫血等疾病，也会有腺苷脱氨酶升高的症状。
腺苷脱氨酶可以同工酶的形式存在于人体很多组织中，在肝细胞内大约有90%的腺苷脱氨酶存在于细胞浆内。腺苷脱氨酶升高，一般提示中度或者重度的慢性肝脏损伤，轻度的慢性肝脏损伤、腺苷脱氨酶升高并不明显，当慢性肝病逐渐向肝硬化进展的过程中、也会出现腺苷脱氨酶升高的情况，尤其在肝硬化实质性损伤时、腺苷脱氨酶升高更为明显。
腺苷脱氨酶活性是反应肝损伤的敏感指标，腺苷脱氨酶，偏高一点也没什么临床意义。如果是成倍的增高的情况，则说明有严重的肝脏损害的。应该是由于慢性的肝硬化引起的，需要积极的对症治疗肝硬化。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。
1.血常规：血常规可以初步判断是否有无炎症、感染，是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况，所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。
2.腺苷脱氨酶活性测定：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况，有助于诊断病情。
3.X射线检查：X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现有呼吸道症状、身体多部位反复感染、骨骼异常等。
1、呼吸道症状：呼吸道感染症状多为小儿腺苷脱氨酶缺乏症起病首发症状，如咳嗽、痰鸣等状。
2、多部位反复感染：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可使患儿多部位可反复感染，容易引起严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等情况。
3、骨骼异常：部分患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良的症状，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平等。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是腺苷脱氨酶基因突变、遗传等原因诱发的。具体分析如下：
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因主要是腺苷脱氨酶缺陷，主要病因小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因为腺苷脱氨酶基因突变，导致腺苷脱氨酶活性下降或者功能障碍。小儿腺苷脱氨酶缺乏症无直接诱发因素，但近亲结婚、家族遗传史、孕期接触致畸药物或毒物等均可增加其发生几率。
