王教授您好,我想向您咨询一下我儿子的情况。我儿子22...

会员58702866 22岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
王教授您好,我想向您咨询一下我儿子的情况。我儿子22岁,在五六年前开始出现双手微微颤抖,在生气时或者饮酒后第二天症状会加重(他父亲双手也微微颤抖近20年)。几年前去医院做了个甲状腺检查,结果正常,医生说没什么问题,不用管它。今年一月再次到医院做了检查,血清铜蓝蛋白偏低,0.138g/l;KF环检查正常,肝功正常,B超检查肝胆脾肾正常,核磁共振检查头部颈部正常,乳酸检查结果正常,基因检查结果:在ATP7b基因外显子8内检测到c.2333G>T(p.R778L)致病突变;另一个突变未检测到。
曾经治疗情况和效果:

几年前去医院做了个甲状腺检查,结果正常,医生说没什么问题,不用管它。今年一月再次到医院做了检查,血清铜蓝蛋白偏低,0.138g/l;
KF 环检查正常,肝功正常,B超检查肝胆脾肾正常,核磁共振检查头部颈部正常,乳酸检查结果正常,基因检查结果:在ATP7b基因外显子8内检测到c.2333G>T(p.R778L)致病突变;另一个突变未检测到。

想得到怎样的帮助:

请王教授帮我们诊断一下,到底是不是Wilson病?怎样治疗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张从 医师 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
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指导意见:就您的情况需要就近到三甲医院进行脑CT检查或脑MRI检查的,目前注意多休息,多吃绿色蔬菜,如胡萝 卜、绿色青菜 等,多吃含水份多的水果:橘子、西瓜、水蜜桃等,
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从小得了这种病就应该考虑可能是先天性心脏病。先天性心脏病的治疗主要是手术治疗。并不是药物治疗为主。当先天性心脏病出现,心脏功能减退,心脏扩大或者心律失常时,才给予相关的药物治疗。比如心绞痛治疗主要是服用硝酸酯类药物,改善血液供应,降低心肌耗氧量,增加心肌收缩力。这些药物的应用需要在心血管医生的指导下选择使用。而且不同的状态需要不同的心脏病药物。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
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问题分析:您好,根据检查结果来看,主要考虑是肝内胆管结石影响肝功能了。
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胡春晓副主任医师外科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:肝癌、胆管癌、胰腺癌、胆囊息肉、胆囊结石、肝血管瘤、阻塞性黄疸、肝内外胆管结石等肝胆外科常见疾病的诊断治疗,同时擅长肝胆腹腔镜微创手术。

牙龈出血要看出血的量,如果出血量很少,平时不出血,只是刷牙或者触碰的时候才出血,建议尽早到正规医院的口腔科或者大型医院的牙周病科进行检查,看看是否有牙石。如果牙龈出血量比较大,在不触碰的时候就会出现自发性的出血,建议到正规医院的血液科进行检查,看是否有血液系统的疾病,如果有就建议尽早进行治疗。

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