一般情况下，小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查，还需要做颅脑X线、CT、磁共振。
1.体格检查：小儿结节性硬化综合征要做体格检查，能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。
2.脑电图：小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查，能够了解是否存在癫痫。
3.颅脑X线、CT、磁共振：小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查，有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。
问题分析：结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
意见建议：目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。
健康指导：小儿结节性硬化综合征是一种神经皮肤综合征，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。它是常染色体显性遗传，没有预防的方法！也没有特异性治疗方式！
指导意见：你说的这个情况一般也就是针对，这些病症所对症治疗。注意多一些关爱。确实也没有太好的疗法。
问题分析：小儿结节硬化症是一种常染色体显性遗传，最根本的是要进行避免近亲结婚以及对于携带基因者进行检测，如果怀孕后应该进行遗传咨询。
意见建议：对于小儿结节性硬化症的治疗目前没有切实有效的方法，只能是进行对症处理，所以产前诊断要引起重视。
