孕期血清检查21三体综合征高风险1:204是什么意

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孕期血清检查21三体综合征高风险1:204是什么意思呢,都没遗传病,要不要再作进一步的检查呀,有医生说孩子怕会有脑瘫,说不能要
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吴利水 医师 电白县罗坑卫生院儿科 一级甲等
擅长:百日咳,小儿呕吐,小儿流行性感冒,小儿急性喉炎,小...
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问题分析:你好,唐氏综合征筛查参考值是1:270,分母小于270就属于高危,表示很有可能患有唐氏综合征。唐氏综合征并不单是遗传性疾病,孕妇的原因也会导致,比如高龄孕妇、受辐射等等。21三体综合征主要问题不是脑瘫,是先天愚型,智力低下。
意见建议:出现唐氏综合征筛查高危的情况下都建议做羊水穿刺进行染色体复查,确诊就必须终止妊娠,别无他法。
相关问答

唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:
21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

18三体综合征高风险提示胎儿发生18三体综合症的风险率比较高,18三体综合症是指胎儿的细胞内,含有三条18号染色体,18三体综合症属于严重的胎儿染色体畸形,有先天性遗传基因方面的问题。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般遗传基因比较大,也不排除后期接触化学药品造成染色体异常,21三体高风险也就是个概率问题。有家族史、不良生产史的孕妇和高龄产妇,相对而言孩子出现21三体高风险的可能性也会更大一些。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体高风险遗传基因比较大,也不排除后期接触化学药品造成染色体异常,21三体高风险也就是个概率问题。21三体高风险的原因是跟和丈夫的染色体也就是基因方面有密切关系,属于先天性的,治疗方面首先是要做一个羊水穿刺,做完之后宝宝出生之后出现21三体的概率就不会很高了。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。