小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
小孩变形咳嗽多数是由于呼吸道感染导致的，常见的有急性扁桃体炎、支气管炎、肺炎。引起呼吸道感染的病原菌有病毒、细菌、支原体，如果是细菌感染，可以应用消炎药物；病毒感染没有特效的药物。
变形杆菌肺炎可以通过抗感染的药物进行治疗。但具体的治疗方法要根据病因来进行分析。肺炎的病原体有很多，包括变形杆菌引起的肺炎。变形杆菌属正常肠道菌群，属于革兰氏阴性杆菌。常见的具体种类有奇异变形杆菌、普通变形杆菌等，其中奇异变形杆菌易导致败血症，死亡率高。过去比较常见的变形杆菌肺炎，现在已经很少见了。变形杆菌肺炎易咳嗽，痰黄稠，寒战高热。
