一般情况下，小儿鞍上生殖细胞瘤要做头颅CT检查、肿瘤标志物检查等检查：
1、头颅CT检查：小儿鞍上生殖细胞瘤极少有钙化出现，多为实质肿物，头颅CT检查故对小儿鞍上生殖细胞瘤的诊断有一定价值。
2、肿瘤标志物检查：肿瘤标志物检查主要是通过脑室穿刺得到的脑脊液测定肿瘤标志物，比如甲胎蛋白、癌胚抗原等，阳性说明存在生殖细胞肿瘤的可能性。
一般情况下，小儿鞍上生殖细胞瘤是什么原因引起的，尚不清楚。
小儿鞍上生殖细胞瘤起源于第三脑室底部和垂体柄生殖细胞，临床主要表现为尿崩症、视力视野障碍、视丘下部-垂体功能紊乱以及颅内压增高。可能是第三脑室底部以及垂体柄生长压迫到视丘下部以及视交叉等附近组织，导致视神经附近会出现类似于肿瘤状病变引起的，还需要进一步研究确认。
从肿瘤学的角度讲，将治好分为两个层次，认为肿瘤生存达五年以上即为治好，小儿生殖细胞瘤无法达到治好，肿瘤之所以能不受控制的增长或转移、复发，主要在于基因突变，带给患者自身无法控制的后果。
一般情况下，儿童生殖细胞瘤要做影像学检查、肿瘤标志物、血常规检查等。
1、影像学检查：影像学检查包括腹部B超、CT、MRI等。影像学检查对于确定有无儿童生殖细胞瘤很重要。
2、肿瘤标志物：儿童生殖细胞性肿瘤好发部位肿块，伴有明显增高的甲胎蛋白提示肿块为生殖细胞性肿瘤可能较大，肿块甲胎蛋白组织化学染色阳性提示肿块内有恶性生殖细胞瘤成分。
3、血常规检查：大部分患儿白细胞总数和中性粒细胞计数升高，少数患儿可在正常范围内。
生殖细胞肿瘤恶性程度高，进展快，易于发生转移。但是好处是对放化疗敏感。能不能放疗得根据病人肿瘤的生长部位、病人的年龄、病人的一般状况等相关因素，如果没有禁忌证的话可以考虑放疗，具体能不能恢复需要根据各个因素的。
儿童生殖细胞瘤，可能是病毒感染、物理因素等原因导致的。具体分析如下：
1、病毒感染：如果病毒改变了染色体基因的特性，使细胞原有增殖的特性发生改变，容易引起儿童生殖细胞瘤。
2、物理因素：如儿童受外伤或长期接触放射物质、化学物质，可能为诱发生殖细胞瘤素，瘤体的变化与接触放射物质紧密亲密相关，容易导致病情持续恶化。