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高同型半胱氨酸血症,又称同型半胱氨酸尿症,属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征:发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸偏高是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要表现个体差异很大,症状轻重不等,大部分病患无明显异常表现。部分病患在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调,伴有眼球震颤,复视,头痛。少数智力低下,情绪不稳,行为异常,焦虑,恐惧,怕光等。
同型半胱氨酸偏高主要有饮食控制和药物治疗,以减少血液中同型半胱氨酸的积累,防止神经和心血管并发症。水果、蔬菜、低脂乳制品、低饱和脂肪和低脂饮食可以降低空腹血清同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程的中间产物,同型半胱氨酸偏高,没有什么危害,但是它能够增加冠心病,高血压等心血管疾病的风险。高血压的患者很多都伴有同型半胱氨酸的升高,这些患者都称之为H型高血压,除应用降压药物外还需要服用叶酸及B族维生素,降低同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸正常范围在4--15.4mol/L,其实同型半胱氨酸水平是越低越好的,营养学认为低于6的同型半胱氨酸水平才是安全的,同型半胱氨酸水平过高会大大加剧患各种慢性疾病的风险。
血同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的一种中间的产物。正常下,血同型半胱氨酸在体内能被分解代谢,浓度维持在较低的水平。但是由于原发性的或继发性的原因会影响血同型半胱氨酸的代谢,从而导致血同型半胱氨酸浓度的升高。血同型半胱氨酸升高会增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病危险。