尿毒症需要定期检查，一般一个月复查一次。首次就诊的，可以检查肝功，离子肾功，血常规，尿常规，泌尿系彩超，血管炎三项，肿瘤标志物全套，24小时尿蛋白定量，心肌酶谱，心电图，心脏彩超等。因需要明确肾功能衰竭的急性还是慢性，及原发病的诊断，最常见的有肾小球肾炎，高血压肾损害，糖尿病肾病，梗阻性肾病等。
尿毒症是很多慢性肾脏病，比如糖尿病肾病、高血压肾损害、慢性肾炎，这些肾脏病进展到终末期会引起肾脏萎缩，出现排出毒素，还有水分的功能受到影响，最后会导致水分蓄积，还有毒素排不出去会导致肌酐升高。临床上最主要的特点就是病人会有尿毒症面容，一般病人会脸色发黑、发暗，看起来比较脏一点，称为尿毒症面容。如果贫血比较严重的病人，也会出现脸色苍白。
尿毒症是慢性肾脏病晚期，已经出现肾脏结构和功能的严重异常，肾脏已不能排出人体的毒素、代谢废物和多余的水分，只有依靠血液透析或腹膜透析以排除体内毒素等代谢废物。腹膜透析是用腹膜作为半透膜，利用重力作用将配好的透析液，经导管灌入腹腔而达到清除体内代谢产物，纠正电解质紊乱的目的。尿毒症不能完全治好，除非通过肾移植恢复肾脏功能，可以达到治好。
原发性疾病，比如原发性肾小球疾病，这类有一部分会发展为肾衰竭，甚至进展到尿毒症。常常有一些遗传性因素会导致尿毒症，比如常见的Alport综合征或者多囊肾病都会进展到尿毒症。
尿毒症都是由慢性的肾脏疾病逐渐发展而来的，比如慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、梗阻性肾病、慢性肾盂肾炎。一旦进入尿毒症期，肾脏排毒、排水的能力就会明显下降甚至丧失，需要借助于血液透析生存，如果有条件还可以行肾移植术。
