地中海贫血是家族遗传性疾病，是珠蛋白基因缺陷使结构正常血红蛋白中一种或一种以上合成不足或缺乏所致的1组遗传性溶血性贫血。地中海贫血的遗传规律，假如夫妻双方有一方为地中海贫血基因携带者，那将来宝宝的重型地贫发生率不会有。如果夫妻双方同为轻型地中海贫血，并且为同种类型，那宝宝就有25%的可能性是重型地贫患儿，50%的可能性是基因携带者，仅有25%的可能性为正常人。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血不是百分之百会遗传的。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿，另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。
