由血液内科医生在髂骨后或髂骨前位置，抽取0.2毫升的骨髓液，做成骨髓涂片，用以检查骨髓增生情况，骨髓中粒系、红系、巨核系细胞的数量以及各系细胞形态，各系原始细胞的比例，最后医生根据骨髓增生程度，以及骨髓中各系细胞的比例、形态来诊断血液病。
骨髓穿刺检查是血液系统疾病常用的检查项目之一。骨髓穿刺检查首先可以用于确诊血液系统疾病，例如再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，急性白血病，多发性骨髓瘤等。其次，可以用于血液系统疾病治疗后病情的监测，例如急性白血病化疗后，是否达到完全缓解，是需要复查骨髓穿刺的。
基因检测是一种实验室微生物检测技术，可以通过组织，血液，唾液，其他体液，或细胞对DNA进行检测。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断，为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。
怀孕一般在怀孕五六十天左右能够查出是否有双胞胎，在怀孕三个月左右，应该是可以明确诊断的，因为这个阶段胎儿已经发育成型，如果看到两个胎儿，就可以明确判断。要定期产检。
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
骨髓穿刺术是采取骨髓液的一种常用诊断技术，其检查内容包括细胞学、原虫和细菌学等几个方面。适用于各种血液病的诊断、鉴别诊断及治疗随访；不明原因的红细胞、白细胞、血小板数量增多或减少及形态学异常；不明原因发热的诊断与鉴别诊断，可作骨髓培养，骨髓涂片找寄生虫等。白血病从新生儿到高龄老人均可发病，五六十岁正是高发年龄，所以考虑有这方面的问题是需要做骨髓穿刺来判断具体疾病的。
