苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。
问题分析：一般新生儿出生都会做苯丙酮尿症的筛查，阳性才会建议上省级医院进行确诊
意见建议：典型特征就是鼠尿味较重，智力地下，监测方法根据年龄不同，有3种监测方法，需上级医院可以确诊
指导意见：你好，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，夫妻二人都是基因携带者不建议要孩子。所生的宝宝基本上都是苯丙酮尿症患儿。
指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。
