引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症。
染色体报告单主要看染色体形态和数目是否有异常。正常女性染色体为46，xx。男性染色体为46，xy。如后面无任何提示，则为正常染色体。数目异常多见于23-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征，绝大多数染色体异常的，在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数染色体异常的胎儿可在宫内发育成熟，这时需要做NT，无创DNA，唐筛，羊水穿刺等检查，筛查出异常胎儿，达到优生优育的目的。
染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，没有办法完全治好。
很难治好，一些染色体异常的病人可以被发现。如果由男性内分泌异常引起，应进行系统检查，找出具体原因，并进行有针对性的治疗。同时要尽量调整药物、饮食、生活环境，可以尽量避免。
怀孕查染色体是预防孩子出生发生畸形的检查。在怀孕期间做一下染色体检查，这样可以查出孩子是否有畸形的状况。在怀孕期间一定要多注意休息，避免体力劳动，饮食要清淡，多吃一些营养丰富的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果，这样对宝宝的发育有帮助。
染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中，染色体重新组合、重新分配的过程中，因为某些不明的原因发生了异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21三体综合征、18三体综合征等，其中的21三体综合征最常见。
