小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
睾丸积液的临床表现以一侧多见，阴囊内有囊性肿块，呈慢性无痛性逐渐增大。少量积液可无症状；当积液量逐渐增多，患侧阴囊可有下坠感、牵拉感或胀痛。由于液体长期压迫睾丸会造成局部血液循环不良，导致睾丸功能障碍，影响生育能力。继发性的睾丸鞘膜积液对生育力的影响，则取决于原发疾病的情况。
口腔肿瘤早期发现一般有疼痛，斑块，溃疡，肿块等症状，口腔肿瘤需要立刻进行治疗，同时配合D阻分增强机体免疫防复发转移。口腔包括嘴唇、颊粘膜、舌头、牙龈、上腭和口底等部分，这些部分都有可能发生癌症。由于口腔较浅表，病人往往自己就能看见或接触到它的大部分位置。
睾丸癌早期症状主要为无痛性睾丸肿大，部分病人会出现阴囊钝痛或下腹坠胀感。有的会突然出现疼痛性肿块、畏寒、发热和局部红肿，常常会被误诊为急性睾丸炎。有的病人患有隐睾，突然出现腹部或腹股沟肿块，并且不断增大。
胰腺癌的早期症状是腰疼，其早期症状包括恶心、呕吐，腹胀，吃一点就有饱腹感，并且腹部经常有不舒服的饱胀感，背部、腹部反复疼痛。因为胰腺部位的钝痛，会向前、往后辐射，让患者感觉腹痛、背痛，皮肤或眼睛变黄。
