20周四天做的唐氏筛查21三体

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20周四天做的唐氏筛查21三体综合征1/332,18三体综合征为1/70,开放性神经管缺陷0.3请问是唐氏儿的可能性大吗?孩子能不能要?我需要怎么做,我不记得最后一次月经具体是几号对检测结果有没有影响?我是第一胎所以特别珍惜。
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征即Down综合征(DSDown Syndrome).又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病.患者核型为47.XX(XY).+21.产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离.形成异常卵子。年龄愈大.本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
相关问答

唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常,这个情况的出现多数考虑与遗传有关,也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中,如果做唐氏筛查显示21-三体高危,需要根据情况进一步的检查,不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查21三体临界风险建议进一步检查,再进行判断,具体分析如下:
唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查,无论早期还是中期,结果分为低风险、临界风险、高风险三种类型,低风险属于正常情况,高风险属于异常。如果唐氏筛查21三体结果提示有危险,说明结果不正常,需要做无创DNA检查或者羊水穿刺等检查。唐氏筛查是简单的筛查,准确率只有百分之六十左右,出现了临界点的风险,不要给自己太大的心理压力。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

筛查21三体综合症的正常值是多少,通过抽血孕妇的血来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出生患唐氏综合症的几率不到1%,但如果危险性大于1/270,说明胎儿患病危险性高,应当进行羊膜腔穿刺或绒毛检查,情况是正常的,不必过分担心和紧张。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体高,说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查通过以下方式进行检查:
第一、早期唐氏筛查在怀孕12个星期左右进行,监狱产妇保持空腹,通常是检查母体的外周血是否含有甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。其次是B超,测量NT,根据B超来判断胎儿所面临的风险。
第二、中期唐筛的时间是在妊娠15-20周之间,通常是早晨空腹到医院做血液检查。血液检查同样可以用于测定甲胎蛋白、游离雌三醇、HCG含量,并进行相应的理论分析。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇唐氏筛查的项目有以下几项:
唐氏综合症是一种先天性染色体异常引起的疾病,主要症状是智力障碍。怀孕期间的筛查可用于确定胎儿患有唐氏综合症的风险,称为唐氏综合症筛查,它是通过验血来检查的。孕中期抽取孕妇静脉血,检测游离雌三醇、甲胎蛋白、HCG浓度,结合孕周和孕周综合计算,最后得到一个比率。以确定胎儿患唐氏综合症的可能性。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。