视网膜色素变性是什么原因引起的

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有一个亲戚的小孩前段时间被检查出是视网膜色素变性,这个没有听说过,我想多了解一下,也在网上大概看了下,说是这个病一般都是先天性的,想咨询这方面的医生请问视网膜色素变性是什么原因引起的,可以治愈吗?谢谢
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俞素勤 副主任医师 上海第一人民医院五官科 三级甲等
擅长:眼底病的诊断和治疗,尤其各种眼科的检查、眼底血管造...
问题分析:视网膜色素变性属于遗传性疾病可为显性或隐性遗传,个别为散发。多双眼发病,表现为无痛性渐进性的视力下降。伴有夜盲,视野缩小。出现症状的年龄差异较大。发病年龄越早病情进展相对较快病情也较重。
此病目前在国内乃至世界上都没有很好的有效的治疗方法,主要以应用神经营养类和维生素类的药物治疗为主。也可以采用中药来治疗。但疗效并不确切,不能完全阻止疾病的进展。希望在不久的将来,随着医学的发展能够找到治愈该病的有效方法。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

腿部肿胀可发生在许多疾病中,如肾脏、肝硬化、心脏功能不全等,再如下肢静脉回流不畅。建议患者及时就医,在医生的指导下对症使用药物或者采取手术进行治疗。
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低压高可能是不良饮食习惯、高血压等引起的。
长期高盐高脂饮食,摄入过多油腻食物,或者经常大量饮酒,都会导致血液内渗透压升高,导致血管内水分增多,血容量增加,血管阻力增加,血压升高。也有可能是高血压引起的动脉压持续升高,血管舒张能力减弱,导致血管阻力增加,从而导致舒张压升高。建议及时到心血管内科就诊,通过24小时动态血压监测和血生化检查诊断。

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引起刺胞皮炎的原因可能是接触了刺胞动物。
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引起胃炎的原因有以下三点:
1、慢性胃炎的主要致病菌为幽门螺杆菌,90%以上的慢性胃炎患者有幽门螺杆菌感染。
2、茶、浓咖啡、辛辣食物、烈酒、过冷或过热食物、粗糙食物等均可损伤胃黏膜,破坏黏膜屏障导致胃黏膜炎症。
3、长期抑郁、性情急躁、长期熬夜、饮食不规律。
建议患者出现相应症状后及时到医院进行检查,明确病因后进行针对性治疗。

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