小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
女儿患有先天性腮瘘通常应及时进行治疗。
先天性腮瘘是由于胎儿在发育过程中咽喉部导管没有闭合。由于伤口裸露在外面，容易发炎、化脓，长期以往很可能导致恶变，只有手术才能解决问题。如果是腮瘘，需要做碘油造影，或者用造影剂注射造影剂，做X线或CT检查，看看鳃裂囊肿有没有内瘘。一般情况下，鳃裂囊肿是有瘘管的，有外瘘的，也有内瘘的。在做手术之前，必须先确定有没有外瘘或者内瘘。术中应沿囊肿包膜切除囊肿，同时切除瘘管，封闭瘘口。
先天性的癫痫的治疗主要的应该用药物治疗才行的另外就是有一定的遗传性。结合病史，临床症状及脑电地形图诊断，可以是口服抗癫痫药物治疗的，注意监测癫痫血药浓度，控制癫痫平稳的可以看染色体有无异常的情况再考虑。
需要手术治疗恢复效果较好，不愿手术可以小针刀治疗观察，如果手术需要详细血尿粪常规检查以及胸片等常规术前检查，手术一般需要静脉全麻，不会影响孩子智力大脑发育，麻醉前可以注射术前针，手术后一般需要2周左右恢复。
