遗传性视网膜色素变性

会员54999847 25岁 已回复
首先我爷爷奶奶没有这个视网膜色素变性的,也无亲属有这个病,他们孕育6个孩子,3男3女。3个女孩均无此病。大伯也没有这个病。目前正常的4个孩子都60岁以上了,眼睛都很好,我第二个大伯出生就是聋哑人,然后23岁眼睛就不好了,好像是网上说的尤塞氏。我爸爸是最小的儿子,45岁开始眼睛不好。也是这个病,我现在问下我们家族这个属于什么遗传类型,是染色体显性?染色体隐性?还是X性连锁遗传。PS我爷爷奶奶不是近亲吃些药物维持着我想知道我家属于什么类型的遗传。我是女儿。遗传的概率是多大,我的女
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胡秀群 河北省威县第二医院妇产科
擅长:妇产科、
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指导意见:你好,视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小 及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病,为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传,多双眼受累,其治疗原则为一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药,活血化瘀、补肾明目中药,组织疗法及微量元素等
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:建议你到医院眼科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物 。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案。

高国静医师妇产科威县妇幼保健计划生育服务中心
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经

病情分析: 视网膜色素变性是眼睛功能进行性损害疾病,90%以上属于遗传性疾病。病机是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。其典型的眼底改变为视盘黄,小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲、进行性视力减退和视野缩小为视网膜色素变性的典型临床特征
意见建议:视网膜色素变性可出现进行性周边视野缺失,如果发展到白天,仅残存一个小的中心视野或毫无光感就非常难以医治,最后导致失明,请您重视,并尽快有效治疗。

孙伟医师五官科
擅长:中医治疗青光眼、眼底黄斑疾病、眼底出血、白内障、玻璃混浊、视网膜脱落、视神经炎、视网膜色素变性、视神经萎缩等眼病


意见建议:你好,小儿视网膜色素变性这个问题治疗还是比较麻烦的,需要进行及时治疗。

于忠海医师妇产科威海文登中心医院
擅长:妇科人流,妇科炎症

病情分析: 视网膜色素变性是眼睛功能进行性损害疾病,90%以上属于遗传性疾病。病机是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。其典型的眼底改变为视盘黄,小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。
意见建议:可以多吃一些动物的肝脏,所谓益肝明目.动物肝脏里面含有很多维生素,但不宜久煮,也不要放很多盐.还有鱼类,牛奶,鸡蛋,对于水果,香蕉,苹果,柑橘,均可长期使用,蔬菜类的,菠菜,黄瓜等也要多吃.低于奶制品,豆奶粉等适量补充.

孙伟医师五官科
擅长:中医治疗青光眼、眼底黄斑疾病、眼底出血、白内障、玻璃混浊、视网膜脱落、视神经炎、视网膜色素变性、视神经萎缩等眼病