我们家族有视网膜色素变性的遗传疾病,性染色体隐性遗...

会员54919716 30岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我们家族有视网膜色素变性的遗传疾病,性染色体隐性遗传,请问我生儿子,带病的几率高吗?我的三个舅舅带病,我大姨家大哥也有这个病,我家的哥现在也表现出来带这个病,请问假如我生儿子的话带病几率大吗?
想得到怎样的帮助:

我怎样做才能降低生出带病的儿子,生男生女无所谓,但是万一生下儿子,不能因为他带病就遗弃他吧!我怎么做才能降低

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张素云 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:妇科疾病的研究
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指导意见:您好 如果是隐性遗传的话 只要您的老婆不带就不会有事的
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

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如果性染色体嵌合是不能采取性染色体嵌合的方法来进行生育,很容易导致畸形的现象。在调理好身体状况之后,再要宝宝。病人不要有太大的压力,尽量放松心情,在饮食方面,主要以清淡的食物为主,多吃新鲜的水果蔬菜。确定为染色体嵌合体的病人,可以做试管婴儿辅助生殖,并且是做第三代试管婴儿,可以在胚胎移植前选择健康正常的胚胎进行移植,提高成功几率。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
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染色体嵌合型对怀孕会有一定的影响,有一定的流产风险,如果没有其他不孕因素,考虑目前不孕跟这个问题有关,可以做三代试管婴儿。做第三代试管婴儿,这样可以选择染色体正常的胚胎进行移植,减少流产率和畸胎率。在怀孕期间一定要定期去医院检查孩子的发育情况,同时也要做好日常护理。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
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一般来说,人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条在性发育中起决定性作用,称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征,是指由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查,有助于了解胎儿的情况,而且有利于进一步的采取措施。
此外,孕妇要合理的安排好作息时间,保持充足的睡眠,不能经常熬夜。

张露副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
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在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿,如果这种胎儿没有做出引产,在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经,还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。

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