唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
21-三体综合征筛查，只有风险值，没有正常值的，风险值分为高风险、临界风险、低风险，检查结果大于1/270，为高风险，只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大，不是一定会患21-三体综合征，结果在1/270-1：1000之间为临界风险值，结果在小于1：1000为低风险，也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低，也不是绝对不会患21-三体综合征。
唐氏筛查21三体综合征高风险，这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿，表现出有智力低下的现象，但是做唐氏筛查准确几率并不高，需要做进一步的检查，才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清，综合分析、判断、评估胎儿的具体情况，并不是百分之百的确定，还需要进一步做无创DNA的检查。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大，但不是说一定会患病，需要进一步检查，一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查，B超没有异常可以做无创DNA，B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间，年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
唐氏筛查提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性。
