地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。
夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的一般可以直接检测不出来，原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人往往容易头晕，腹泻等并发感染。
地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前和患者交流的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。
