男友是否患有视网膜色素变性

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男友是否会得视网膜色素变性,他爸爸没有,大伯爷爷叔叔有,都是不同年龄得的,大伯四十五岁失明,叔叔三十多岁失明,有个姑姑眼睛也不太好。家族有近亲结婚,他现在无明显症状,300近视,开车打篮球没有问题,就是看东西会眯缝着眼睛没有治疗过,因为无明显症状能帮忙推测一下他是不是得了这个病,还有对下一代的影响
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胡秀群 河北省威县第二医院妇产科
擅长:妇产科、
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指导意见:你好,视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底 视网膜色素沉着的遗传性眼病,为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传,多双眼受累,其治疗原则为一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药,活血化瘀、补肾明目中药,组织疗法及微量元素等
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

李学东副主任医师五官科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

问题分析:原发性视网膜色素变性属遗传性疾病有显性和隐性两种遗传方式,该病发展缓慢,对视功能危害大,出现症状年龄越早,进展也相对较快,症状也相对较重。可造成无痛性渐进性视力下降,伴视野缩小,夜盲等症状。
意见建议:你男友有家族遗传史,其父有两种可能,一是正常人,二是携带者,如为正常人,男友母亲也正常,则你男友也为正常人,如男友父亲为一携带者,则男友有三种可能性,一是正常人,二是携带者,三是尚未发病的患者。所以从你提供的线索还无法给出准确答案。

白利广主治医师五官科邢台矿业集团总医院
擅长:玻璃体出血,散光,慢性结膜炎,眼结石,飞蚊症,过敏性结膜炎,霰粒肿,慢性泪囊炎,虹膜睫状体炎,眼底病变

视网膜色素变性目前采取的是药物和手术异体组织埋藏术等治疗方法。
一般多用血管扩张剂,B族维生素等,还可以补充一些叶黄素。近年来,临床利用自身耳软骨巩膜表层填充等方法治疗该病,取得一定的疗效;目前通过开展对视网膜色素变性的病理及生理过程深入的探索,选择异体组织埋藏术来医治视网膜色素变性等疾病,取得了比较满意的疗效。
建议患者生活中配戴遮光片,避免强光加速视细胞色素变性,有助于减缓病情恶化。

李学东副主任医师五官科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

问题分析:你好,视网膜色素变性是一组和遗传有关的退行性的致盲性眼病,也有散发病例,累及双眼,一般在儿童或青少年时期发病,临床表现夜盲,视力逐渐下降,随着病情的发展视野逐渐缩小,最终导致失明。
意见建议:暂时在临床上还没有有效的办法治疗该病,因为该病的眼底发生了不可逆性的退行性病理改变,也没有有效的办法延缓该病的发展。

刘丽君副主任医师五官科沈阳医学院附属第二医院
擅长:散光,远视,视网膜脱落,角膜水肿,沙眼,干眼,麦粒肿,视神经萎缩,色盲,飞蚊症