地中海贫血它的主要症状有皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等。地中海贫血病是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，从而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血是一种比较严重的疾病，这种地中海贫血可以分为三种，轻微的，中等的，还有就是严重的，这种贫血还有可能遗传。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫应给予输血和去铁治疗，婴儿出现地中海性贫血，主要是和父母遗传是有关系的，因为这个疾病是属于遗传因素影响，如果是第2款性贫血，治好的可能性不高。
皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促都是地中海贫血的一些症状。地中海贫血主要是通过血液检验诊断出来，地中海贫血有三种类型，不同类型表现也不一样。一、轻型：轻度贫血或无症状一般在调查家族史时发现。二、中间型：轻度至中度贫血，大多可存活至成年。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。