血中同型半胱氨酸正常参考值范围是5-15umol/L。同型半胱氨酸水平增高，它产生的超氧化物和过氧化物。可导致血管内皮细胞损伤和低密度脂蛋白氧化，造成血管平滑肌的持续性收缩以及缺氧，从而加速动脉粥样硬化的过程。
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
可以每日口服叶酸片，有助于降低同型半胱氨酸的水平，除了额外补充叶酸之外，平日里要多吃绿叶蔬菜，因为绿叶蔬菜当中含有丰富的叶酸，有助于降低同型半胱氨酸的水平。有一些老年患者饮食习惯已经形成。
高同型半胱氨酸血症是指空腹时血浆中的同型半胱氨酸的浓度大于15umol/L，与多种疾病发生相关，但其本身仅是某些疾病的高危因素，并不能表示已罹患疾病。高同型半胱氨酸血症是不能治好的。高同型半胱氨酸血症会刺激血管平滑肌增生，具有致血栓作用。
半胱氨酸高可以口服药物治疗，有助于降低同型半胱氨酸的水平，平时要多吃绿叶蔬菜，因为绿叶蔬菜当中含有丰富的叶酸，有助于降低同型半胱氨酸的水平，有一些老年饮食习惯已经形成，很难改变，要终身长期口服药物。
