先天型佩梅病在发病时,临床症状严重。以钟摆状眼震,肌张力低,吞咽困难和喘鸣等症状为特征,有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状,但是可以存在非语言交流现象,有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中,一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折,极少数生存时间较长,但年龄一般在30岁以下。
问题分析:佩梅病是一种人体中枢神经系统疾病,与染色体异常有关。是有佩利措伊斯-梅茨巴赫首先发现报道的疾病,称为“佩-梅病”,一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病。
意见建议:佩梅病,一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍,与蛋白脂蛋白代谢有关,症状多异,神经感觉,运动功能减退性改变。饮食宜清淡,新鲜蔬菜水果。