出生后毛发皆白,医生怀疑为遗传性白化病,但家族中无白化病病史...

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出生后毛发皆白,医生怀疑为遗传性白化病,但家族中无白化病病史,如果要诊断为白化病,应该做那些检查进行确诊
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闫素 主治医师 日照市中医医院皮肤科 三级甲等
擅长:脂溢性皮炎,尖锐湿疣,带状疱疹,扁平疣,毛囊炎,真...
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在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险
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在孕期,一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织,分析胎儿染色体,确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病,多见于近亲结婚者。根据遗传学理论,如果夫妻双方都携带白化病基因,那么他们本身是不会发病的,但是如果夫妻双方都携带白化病基因,那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗,只能通过物理治疗,尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害,因此应采取预防措施,通过遗传咨询,禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断,预防白化病的发生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

斑状白化病要做一般检查、眼科检查等,具体分析如下:
1.一般检查:检查患者的头发、皮肤色素沉着情况,有助于白化病的初步诊断。通过一般检查可以此判断白斑是否符合斑状白化病的特征
2.眼科检查:由于斑状白化病患者可出现眼部症状,因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外,也包括对视网膜的检查,以确定是否有发育异常的迹象

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。

任立存儿科已帮助用户:626588
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎

指导意见:你好,根据你的情况看,建议去医院做视野和眼底检查,不排除青光眼的可能性。

李玲芳主任医师皮肤科淮北市人民医院已帮助用户:106
擅长:淋病,梅毒,尖锐湿疣,艾滋病,生殖器疱疹

问题分析:白化病是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病,白化病是染色体阴性遗传病
意见建议:根据您的情况建议您夫妻双方应该检查染色体或怀孕后做产前诊断

姬许东医师内科金水吴福学诊所已帮助用户:16429
擅长:高血压、肝病、小儿科

指导意见:你好,很高兴回答你的问题,结合你描述的情况,怀疑小儿白化病可能,需明确的是白化病属染色体异常性疾病,一般情况下不影响正常生活,学习及工作,如需明确诊断为,最好到正规医院完善相关检查(具体科室需根据医院设定有无类似科室而定),建议:注意休息及饮食,多饮水,饮食清淡,注意护理,正确认识且保持心情愉悦,如需明确诊断,最好到正规医院请医生面诊并根据具体情况指导进一步检查。祝身体健康!

陈建芳医师内科成都市新都区马家镇卫生院已帮助用户:4661
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎,急性胃炎,慢性胃炎,浅表性胃炎,萎缩性胃炎,急性胆囊炎,慢性胆囊炎,功能性消化不良
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