小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：你好！视网膜色素变性若典型的话检查个眼底即可确诊，若你想看得明白一点，可以做个眼底照相，视野检查，视网膜电流图。
意见建议：视网膜色素变性目前暂无有效疗法， 建议平时可以多吃玉米，胡萝卜等富含维生素A和叶黄素的食物，看能否减缓其发展。
问题分析：视网膜色素变性属于遗传性疾病，少数患者属于散发病例。多双眼发病，表现为无痛性渐进性的视力下降。伴有夜盲，视野缩小。出现症状的年龄差异较大。发病年龄越早病情进展相对较快病情也较重。
意见建议：该病目前在国内乃至世界上都没有很好的有效的治疗方法，各医院的治疗也是大同小异，建议在当地的市级医院就诊就可以，主要以应用神经营养类和维生素类的药物治疗为主。也可以采用中药来治疗。但疗效并不确切，不能完全阻止疾病的进展。希望在不久的将来，随着医学的发展能够找到治愈该病的有效方法。
