通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。
一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。
一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
问题分析:你好,依据你的描述你邻居检查出患有遗传性运动失调性多发性神经炎,该病是常染色体隐性遗传性疾病,主要是体内一种叫做植烷酸α羟化酶缺陷引起的。
意见建议:目前为止,该病尚无有效的治疗方案,主要是限制饮食控制植烷酸的摄入。对于重症可行血液透析,具体情况详询医生。
问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎是一种非常罕见的常染色体隐形遗传性疾病,主要表现为视力下降、夜盲、肌肉萎缩、感觉障碍、小脑性共济失调等症状。
意见建议:你好,本病目前还没有有效的治疗方法,血浆置换是治疗本病的唯一方法。
指导意见:本病目前尚无有效治疗方法。限制饮食可降低血浆和组织中植烷酸的水平,应注意避免热卡不足和出现体重减轻,否则可能出现血浆植烷酸反常增高和多神经病复发