唐氏筛查结果异常者，需要进一步检查。目前常用的是羊膜腔穿刺术，需要在孕16—20周的进行。具体是需要在由B超操作，利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中，抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿得了唐氏综合症的几率，但不能确诊。若结果是高风险，仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已，不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平，并无有效的治疗手段。
唐氏筛查高风险的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。有的唐氏筛查高风险是因为确实患有唐氏征导致。唐氏筛查高风险，是指唐氏综合征发生率较高。唐氏综合征是一种染色体疾病，需要进行血清学筛查。
唐氏筛查的准确率在60%-80%，结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高，但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征，孕妇可以进一步进行检查确诊，不要过度紧张。如果检查结果是低危型，说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低，一般情况下胎儿不会出现问题，但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检，随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查，检测的准确度在65%。有些检测有危险，也不代表完全没有问题，没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确，而且这种检测是一种必须要进行的，18周岁以下，35周岁以下或者35周岁以下的女性，或者唐筛发现不正常，需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测，这两个检测的准确度在99%之上，但比较昂贵，通常不被怀孕的母亲所接受，而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险，在没有高危险的情况下，不宜进行羊水穿刺。
一般七天出结果，唐氏筛查适合孕四个月左右的胎儿发育，初步检查染色体有无异常，与孕妇的年龄，体重，胎儿发育都有一定的关系，有一些误差。市级以上医院都可以做，当地医院不能检查，可以去上一级医院，现在医学发展迅速，医疗设备比较先进，能够有效的降低胎儿畸形出生率。
