小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
胎儿颈部透明层厚度如果很高的话可能会存在胎儿发育异常的，还应该进一步的复查的，建议结合唐氏筛查的结果看是否存在异常，然后再根据情况看是否需要进一步的做羊水穿刺检查排除异常。
冠心病的患病率通常存在男女有别的情况。
从现有的医学研究成果来看，男性冠心病的发病率都比女性高。在冠心病住院患者中，男性和女性之间存在着明显的差异，美国一份调查数据表明，在35到44岁之间，男性患有冠心病的几率是女性的5.2倍。在白人中，随着年龄增高的趋势，女性患有冠心病的时间通常要比男性低10年，而在非白人的人群中则要迟7年。如果50岁以前的女性患有冠心病，症状通常比男性要轻，并且发展的很慢。但到了五十岁之后，就会进入绝经期，体内的雌激素含量会降低，患上冠心病的几率会比男性高。
宫颈癌的发生率是比较高的，但是像患者这个年纪，其实不是在宫颈癌的高发年龄，宫颈癌的高发年龄是在30到35岁之间，还有45到55之间，这段年龄阶段。可以到医院妇科就诊，选择阴道镜检查及脱落细胞检查及组织病理学检查可以确定，平时可能需要注意卫生。
