医生，咱医院能检查血卟啉病吗？能治疗吗？

血卟啉病是血红素合成障碍性疾病，主要是常染色体遗传性酶缺陷引起的。表现为卟啉和其前体在体内生成和代谢过多。主要累及的组织为红细胞和肝脏。临床表现为皮肤光过敏和神经系统异常。一般分为三种类型：皮肤型卟啉病、神经性卟啉病和皮肤神经卟啉病。表现为皮肤光过敏，主要为外露的皮肤红肿、水疱、糜烂、溃疡等症状。另外，神经卟啉病可以出现末梢神经炎的表现、精神症状。

可以通过用药缓解症状。卟啉病是一种先天性红细胞卟啉代谢异常引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于合成卟啉的酶缺陷或浓度降低，导致了卟啉代谢障碍，过多的卟啉在血液中沉积，引起了皮肤病变、消化系统病变以及神经系统的症状。

血卟啉病是不能完全治好的，只能够通过减轻的发作，平时要避免诱因，不宜服用各种引起症状的药物，避免过度疲劳，精神刺激和饥饿，饮酒，感染等各种诱因，来减少疾病的发作。

周围神经病，最常累及骨神经坐骨神经，可引起肢体远端对称性感觉运动或植物神经功能障碍，脚趾莫名的麻木或针刺感，在夜间容易反复发作，维生素b来改善症状，需要积极改善。

急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见，且最重的一种。是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征是，腹部绞痛，顽固性的便秘，精神障碍，以及尿中排泄大量的ALA及卟胆原。是一种常染色体显性遗传疾病。

卟啉病又称紫质病或血紫质病，因血红素生物合成过程中，某种特殊酶类缺陷导致卟啉或前体物质在病人体内不能够转化成血红蛋白而大量堆积，损伤病人细胞或组织的一种疾病，大部分为先天遗传，后天获得性表现主要为包括皮肤光敏型，神经症状型，混合型。