今天收到足底血检测报告说是高苯丙氨酸血症请老师告诉...

会员53966987 0岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
今天收到足底血检测报告说是高苯丙氨酸血症请老师告诉我这能治吗对孩子有什么影响啊急急急
曾经治疗情况和效果:

没有 请给出办法 谢谢

想得到怎样的帮助:

请给我方案医治

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王莉伟 护师 行唐县中医院外科 二级甲等
擅长:阑尾炎,甲状腺肿瘤,损伤性休克,外伤性脾破裂,腹股...
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问题分析:新生儿酪氨酸血症引起苯丙氨酸水平升高这是常染色体隐性遗传。饮食治疗或药物可纠正异常的血浆苯丙氨酸水平。具体情况还得看结果分析。
意见建议:请到上级儿童医院就诊由医生给予系统正规治疗。
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于树霞 书洞中医院中医科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析:治疗必须在出生后第一天就开始,以免发生智能发育迟缓.早期的和达到良好平衡状态的治疗可以使发育正常,并防止中枢神经系统受影响.在2~3岁后开始的治疗,可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效.
意见建议:治疗时间的长短还没有完全解决.虽然以前认为当脑髓鞘完全形成以后停止治疗是安全的,然而有关智商(IQ)下降以及学习和行为问题发生的报道导致对这一建议的重新考虑.目前的资料提议,饮食控制应该是终生的.
相关问答

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

足底血也就是常说的足跟血一般直接采血,左手握足底,右手握紧同侧小腿,间歇放松采血,洗澡后采血,用温毛巾热敷采血点。在新生儿出生3-7天内采血,即产妇在分娩住院期间就完成采血。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,脐带血检查主要适应证是需抽取脐带血进行遗传学检查。
胎儿脐血流检查报告单主要是了解胎儿的SD比值,是胎儿脐动脉收缩期的最大血流速度和舒张末期的血流速度比值。SD比值一般随着孕周的增大会逐渐降低,如果SD比值异常升高或者舒张期血流的消失,如果检查结果出现了这种情况,要考虑有无出现胎儿宫内窘迫的发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:您好,根据检测结果显示,是胎儿有可能携带α型地贫基因,但是不一定会发病。
指导建议:这种情况大多和家族遗传相关,是父母携带有地贫基因遗传给孩子,孩子出生后要注意检查血常规,判断有无贫血,以及贫血的轻重程度,做黄疸检查,判断有无发生溶血的风险。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

进行新生儿足底血检查的主要目的就是为了检查孩子是否患上了遗传代谢病。有很多新生儿在第一次筛查都出现了可疑的问题。等再次复查就好,要及早带孩子回医院抽血复查有异常的项目,以明确孩子是否有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等的可能。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。