做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
孕妇抽血检查唐氏筛查,提示唐筛18三体临界风险,就是说检查结果的值在高风险和低风险之间,既不是属于正常的低风险,也不是属于异常的高风险。只是由于临界风险也不是100%的低风险,因此会让孕妇进一步抽血做无创DNA,或者是直接做羊水穿刺,检查来确诊胎儿是否健康。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐氏筛查21三体综合征临界风险值,临界风险说明,宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题,在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查,可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间,通过抽取孕妇的血清,孕妇的孕周、身高、体重等,综合分析判断评估胎儿的具体。
唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。
在做唐筛检查的时候,发现18三体临界风险,提示有可能是唐氏综合症,是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险需要进一步检查明确,可以考虑做羊水穿刺,或者做无创DNA。