前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
神经纤维瘤主要是由于基因遗传等先天性因素所致，它是属于一种常染色体显性遗传性疾病，是因为基因发生缺陷的缘故，而发生变异的基因具体是位于染色体17q11.2以及染色体22q11-q13的长臂上，染色体一旦出现缺陷，就可导致神经嵴细胞发育异常和神经纤维异常增殖，进而可发病。
骨神经纤维瘤的临床表现为骨头的主干部位长出一个或者两个以上的瘤体。骨神经纤维瘤的临床表现与生长位置、肿瘤所涉及的神经支配的区域有关。肿瘤生长后，会有疼痛、麻木等神经反应，也有一些患者会出现疼痛、麻木等症状，有的患者会出现感觉减退甚至消失，而肿瘤所相应部位的皮肤也会有粗糙的现象。因此，其临床症状与肿瘤相关的神经病变有关。
神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。这些都要在日常中多注意的。
神经纤维瘤NF1是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。所以这个疾病是具有遗传倾向的。但是具体遗传的概率是怎样，这个需要你具体咨询遗传学专家，怀孕后也可以做胎儿染色体检查，如果发现异常，就及时终止妊娠。
小儿神经纤维瘤病是属于神经皮肤综合征的一种，是起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。多为常染色体显性遗传病，目前对这类疾病的病因不是特别明确，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关系。神经纤维瘤病根据临床表现及染色体，基因定位可以分为1，2两型。1型，主要表现为多发性神经系统肿瘤，皮肤色素斑，血管系统和其他脏器病变。2型比1型少见，主要表现为双侧听神经瘤。
