唐氏综合症症状表现较为明显，从面容特征到行动、智力等都跟健康孩子有很大的区别。唐氏综合症患儿一般眼距较宽、头围比较小，眼外侧上斜。还可以观察孩子的形体，患儿的关节较为弯曲，四肢较短。
唐氏综合征患儿主要会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应，还会出现特殊面容特征，比如眼距过宽、舌头胖大。同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重。
一般情况下，唐氏综合症的表现具体如下：
婴儿的智商较低，面部特征：头部较平，眼距较大，眼球较大，眼睛较大，且眼球较大且向外倾斜，口齿突出，鼻子塌陷，舌头伸出，外耳较小，耳朵位置较低，或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病，癫痫，眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。
如果宝宝患有唐氏综合症，属于染色体畸形，是21号染色体由原来的两条变成了三条，所以会造成智力低下，没有办法治疗，只能康复训练。并且效果也不是特别的好，主要是产前筛查来排除患儿出生。
唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，主要特征是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，通贯手，并可伴有多种畸形（先心，肠道畸形）。目前尚无有效治疗方法，由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。采用综合措施，对宝宝进行长期耐心的教育，教宝宝学会基本生活技能。平时注意预防感染，如伴有先天性心脏病，胃肠道畸形，可手术矫正。
唐氏综合症的危害有常有嗜睡，喂养困难，智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。唐氏儿常伴有先天性心脏病、免疫力低下、易患各种感染，白血病的发生比例也比较高。头围小于正常，枕部扁平。