表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
单发神经纤维瘤的治疗原则是手术切除，但是因为它与载瘤神经无法分离，所以手术以后往往造成神经功能的缺损。因此，对于神经功能良好、生长缓慢的神经纤维瘤，可以进行保守治疗观察。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
小儿神经纤维瘤病具体如何治疗，还要看具体的病情，如果出现剧烈的神经疼痛症状，可以服用止疼药物，而如果是局限的神经纤维瘤，可以进行手术切除，巨大的肿瘤可以进行部分的切除，如果存在听神经瘤，是需要进行开颅手术切除的，否则会持续增长，导致听力下降和听力丧失，最终甚至危及生命。
神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
