高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程的中间产物，同型半胱氨酸偏高，没有什么危害，但是它能够增加冠心病，高血压等心血管疾病的风险。高血压的患者很多都伴有同型半胱氨酸的升高，这些患者都称之为H型高血压，除应用降压药物外还需要服用叶酸及B族维生素，降低同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸高，是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、静脉栓塞等心脑血管疾病。同型半胱氨酸升高常常引起妊娠并发症，如流产、先兆子痫、早产、新生儿体重偏低及某些新生儿缺陷，其机制为同型半胱氨酸对血管及凝血机制的损害。最好的防止方法补充维生素，从食物中来摄取。含维生素B12丰富的食物有肉、乳及动物肝脏。
同型半胱氨酸升高，会增加冠心病发生概率，另外还和动脉粥样硬化息息相关。同型半胱氨酸除与血管疾病有关外，还与神经管畸形、先兆子痫、帕金森病、胎儿生长缓慢、慢性肾功能衰竭等多种疾病及某些药物、肿瘤的影响有关。可以通过服叶酸，降低同型半胱氨酸的指标。
血同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的一种中间的产物。正常下，血同型半胱氨酸在体内能被分解代谢，浓度维持在较低的水平。但是由于原发性的或继发性的原因会影响血同型半胱氨酸的代谢，从而导致血同型半胱氨酸浓度的升高。血同型半胱氨酸升高会增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病危险。
同型半胱氨酸正常范围在4--15.4mol/L，其实同型半胱氨酸水平是越低越好的，营养学认为低于6的同型半胱氨酸水平才是安全的，同型半胱氨酸水平过高会大大加剧患各种慢性疾病的风险。
