小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
意见建议：你好，，其治疗原则是1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。
2.活血化瘀、补肾明目中药。
3.组织疗法及微量元素。
4.避免近亲通婚及控制生育
病情分析： 视网膜色素变性是视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征的一组遗传性视网膜疾病。临床特点为进行性视力减退，夜盲和视野缩小以及眼底的色素性视网膜病变。多为双眼发病，偶见单眼。
意见建议：中医多虚证，在脏多责之于肾肝脾，一般多从补肝肾，养阴血，益精气方面着手。故治以温补肾阳，滋养肝肾，补脾益气等法。在上法治疗中，均可酌情选加活血化瘀药物。希望能够帮助到你。
指导意见：视网膜色素变性是一种慢性进行性损害视网膜色素上皮和光感受器细胞的具有明显遗传倾向的眼病主要表现为进行性夜盲、视野逐渐狭窄、中心视力下降、在视网膜上出现骨细胞样色素沉着一般于儿童期或青春期发病属眼科疑难病、致盲眼病之一其发病机制和确切病因尚不明了北京德胜门中医院治疗康复多位专家、教授几十年临床经验首创的“明目逍遥汤系列方精选中医多种纯天然名贵中草药如玄及、茹草、三七、鹿角、山奇根等组成具有滋补肝肾补血养血疏肝解郁健脾升阳益气明目养阴退翳清热凉血攻里导热利湿消肿疏通经络温散明目调理脾胃营养视神经、视乳头、视网膜扩大视野等功效药力强而持久无毒副作用是目前治疗视网膜色素变性(夜盲症)等视网膜蹭的最佳治疗方法本品药力强而持久无毒副作用为广大身负身心双重负担的新老患者带来了希望带来了“光明
