小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
先天性膝关节反屈的治疗方法分为保守治疗和手术治疗。对于症状比较轻的，患者可以采用保守治疗，比如肌肉训练、支具治疗，能够维持关节囊稳定性，从而达到良好的治疗目的。对于症状严重的，患者需要采用手术治疗，比如通过截骨手术、关节置换来达到治疗目的。不论选择哪种方法，患者需要去正规的医院，找一位有经验的医生治疗。
先天性马蹄内翻足的治疗方法，主要就包括以下这几个方面：
1、手法矫正治疗，一般在出生一周以后就开始接受矫正，在变形部位缠上石膏绷带，就能改善足内翻现象。
2、足内翻矫正术，适用于僵硬型的足内翻患者，可以在周岁以前进行手术治疗。
3、软组织松解术，这也是治疗新生儿先天性足内翻的常用方法之一，适用于保守治疗效果不理想的患者。
可采用药物保守治疗和手术治疗，严重的要做肾脏移植手术，先天性肾病综合症是因为基因突变导致肾小球滤过屏障受到损害，病人出现大量蛋白尿，像这种先天性的与基因有关的疾病，比较好的治疗方法就是通过肾脏移植手术来治疗了。
先天性梅毒儿应及时治疗是可以治的，到正规的机构接受治疗，同时也需要做好相关的护理工作，孩子应该在出生之后立刻开始进行梅毒治疗，早发现早治疗效果会更好，并且可减少疾病给孩子身体的伤害。
