应做什么检查来确定是否患病？
21羟化酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症机理，是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%到95%。
女孩表现为假两性畸形，由于类固醇激素合成缺陷，在胎儿期即存在，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸或有不同程度的阴唇融合。
一般一到两岁后，外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称，可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达。不论男孩还是女孩都出现体格发育过快，骨龄超出年龄，鹰骨髁融合早及最终身材矮小，由于acth增高，可有皮肤黏膜色素沉着。
血常规主要包括红细胞，白细胞，血红蛋白以及血小板。白细胞正常范围为4-10乘以10的9次方每升。红细胞：女性为3.5-5乘以10的12次方每升，男性为4.04-5.5乘以10的12次方每升。血红蛋白：女性为110-150g/L；男性，为120-160g/L。而血小板正常值为100-300乘以十的9次方每升。另外，要注意白细胞各分类细胞比例。
男孩肾上腺皮质增生症状主要有阴茎变粗变长，阴囊的色素沉着比较明显。
男孩肾上腺皮质增生症的症状是由于缺乏21羟化酶所导致的雄性激素的增多，以及水盐代谢的障碍所出现的一系列的临床症状。
男孩早期可能会出现阴茎变粗变长，阴囊的色素沉着比较明显。而且有男性化过早出现的症状，骨龄的发育提前，伴随有呕吐、腹泻、水电解质紊乱这些低钠一些症状，容易被发现，但是需要在医生的辨别诊断下做出判断。
前列腺液：外观稀薄的淡乳白色，PH值6.2-6.5，每高倍视野内红细胞不超过10个，白细胞不超过10个，卵磷脂小体几乎布满视野，检查单上标为到，无滴虫和霉，若按摩前列腺时压迫到精囊腺，可在前列腺液中检出精子。
先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺糖皮质激素分泌紊乱引起的一种遗传综合征。
肾上腺的盐皮质激素和雄性荷尔蒙的合成紊乱是因为其负面的反应会削弱，从而影响到类固醇的合成。21羟化酶缺乏、11β羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等都是导致这种病症的重要原因。宝宝一出生就要进行糖皮质激素的检测，如果不能及早的检测和诊断，甚至会导致心脏、肾脏疾病。先天性肾上腺皮质增生症有多种不同的表现，其中最典型的就是失盐。还有嗜睡、恶心、呕吐、食欲减退、毛发变粗、声音变粗等。同时增加了低钠血症、高钾血症、循环衰竭和缺钾的危险，肾上腺皮质增生，导致男性化，或导致女性生殖器官出现异常，可用激素来调节。如果有需要，则可通过外科切除。
新生儿促甲状腺激素正常范围一般为1-6mu/L，过高可能甲状腺功能亢进，过低可能甲状腺功能减退。
新生儿促甲状腺激素一般在出生后第3天进行检测，促甲状腺激素是测定甲状腺功能的重要指标，正常范围一般为1-6mu/L。新生儿促甲状腺激素大于6mu/L应复查，复查结果仍大于6mu/L应检查婴儿甲状腺功能。如果检测结果是阳性，一般可诊断婴儿为甲状腺功能亢进症，家长建议在医生指导下，对婴儿使用甲硫嘧啶、丙硫嘧啶等药物治疗。如果甲状腺激素低于1mu/L，伴有宝宝活动少、食欲差等症状，提示宝宝可能患有甲状腺功能低下，建议家长在医生指导下应用左甲状腺激素治疗。
