矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。
多基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病常为先天性的也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。
遗传性疾病分为四类，染色体遗传病，主要是颜色体发生异常导致的疾病，唐氏综合症。单基因遗传病，常见白化病、血友病等。多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等。线粒体遗传病，老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等。
遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有：克氏综合征47（xxy），性倒错综合征（XX男性综合征），超雄综合征（47XYY），努南综合征等。
常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病，也有些是隐性遗传病，但并不一定会发病。
遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
