主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时，男性不会有生育能力，女性会来月经，可能会有生育能力、患儿免疫力低下，常伴有不同疾病的发生等。
先天愚型，又称为21三体综合征、唐氏综合征，是一种染色体畸变。小儿可有智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，有特殊的面容，短小的头型，面圆扁平，眼球较突出，眼裂明显的斜向外上，两眼距较远。
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
不一定，先天愚型又叫二十一三体综合征，是因为多了一条21号染色体，而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病，先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽，眼裂小，伸舌流口水等。
要进行心脏疾病的检测，要根据所要检查的疾病种类来进行。
在临床上，一般会检测到血常规、血脂、肾功能、肝功能、心电图、心肌损害标志物、心彩色超音波、CTCA、冠状动脉造影等；通过对心律不齐进行分析，可以改善甲状腺的各项指标，包括血液、肝、肾、心电图、心电图、心彩色超声、动态心电图等。如果是心肌疾病，可以通过做心电图、心脏彩色超声、心肌损害标志物、心脏核磁共振、心肌活检等来进行，因此要针对不同的情况进行检查。
