检出--SEA型基因缺失(东南亚型)杂合(——/αα)。.....

会员53278856 24岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
检出--SEA型基因缺失(东南亚型)杂合(——/αα)。。。医生,您好!我跟我老公婚检的时候,在我还没有怀孕的情况下,我(女,24周岁)检出弓形虫抗体IGM测定(TOX-)OD值接近临界值,建议结合临床症状或随访复查。我老公(男,30周岁)检出“疑为地中海贫血,建议结合临床症状诊断或者做基因诊断。后来我们夫妇在医生的指引下一起去人民医院做了个地贫基因筛查,我老公检查出的结果是:α-地中海贫血基因型分析(缺失型)检出--SEA型基因缺失(东南亚型)杂合(——/αα)我的检查结果是正常的,没有任何问题,那么我们还需要再继续做其他的检查吗?这种情况下,我们能否直接备孕了呢?
想得到怎样的帮助:

我老公检出--SEA型基因缺失(东南亚型)杂合(——/αα),我没有问题,这种情况我们可以直接备孕了吗?还需要再做详细的检查吗??

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
谢建兴 副主任医师 新余市人民医院内科 三级甲等
擅长:贫血性疾病、血小板减少、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓...
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病例分析:珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
意见建议:一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。 鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故需行产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
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曹璐璟 医师 太原市欧亚不孕不育医院妇产科 二级乙等
擅长:阴道炎 子宫肌瘤 孕期诊断 宫外孕
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问题分析:您做过基因检查就是最后的诊断了,要囧事接受遗传学的咨询,及时观察看看,可以备孕,但是要及时在弓形虫治疗以后备孕,
意见建议:及时观察看看,必要的情况下及时复查看优生十项的情况,怀孕之前及时补充叶酸,怀孕以后做详细的产前检查
相关问答

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

1b型是丙型肝炎病毒最难治疗的基因型之一。中国人患有慢性丙型肝炎,其中85%属于这种基因型。丙型肝炎病毒感染对成人的危害大于儿童,尤其是超过40岁的成人,一旦感染丙型肝炎病毒,统计显示:平均5岁,可进入肝硬化阶段,甚至肝癌。所以要早发现早治疗。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

SEA缺失的α-地中海贫血杂合子型,这是α-地中海贫血中的中度地中海贫血的类型,也就是中间型的地中海贫血。这种地中海贫血的患者,往往都会有影响的贫血症状,表现为面色苍白、头晕、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。