表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
多发性的神经纤维瘤，手术之后一般是要预防伤口的感染，如果有伤口的红肿热痛的话，有可能是出现了细菌的感染，就要采用消炎的药物来进行用药治疗，不要吃生冷辛辣的食物，多注意休息。
神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常，随年龄增多增大，成年发展较慢.主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除，及时到医院检查治疗。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
小儿神经纤维瘤病要做体格检查、CT检查、X射线检查等检查。
1、体格检查：如果患有小儿神经纤维瘤病，全身皮肤可能会出现咖啡牛奶斑，所以通常来说，需要做体格检查来确诊病情。
2、CT检查：通过CT检查可以判断小儿神经纤维瘤病的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。
3、X射线检查：X射线检查能够发现各种骨骼畸形，是否存在长骨、面骨和胸骨过度生长的情况，有助于诊断小儿神经纤维瘤病。
