主肺动脉间隔缺损要做心电图、X光检查、超声心动图、CT和磁共振检查、心导管检查和心血管造影等。
1.心电图：以心电图为主，电轴左移，心房增粗。伴有肺动脉高压时，可出现两个室壁增粗或右室壁增粗。
2.X光检查：左侧心房较大或较完整，肺动脉呈锥形突出，肺内血管内有较多的血流，但在肺血管阻塞性疾病中，肺周围肺血会减少，而不会增加。当有其它的心脏异常时，也会出现相关的症状。
3.超声心动图：能在主动脉中发现双相性血流量，对诊断有一定价值。若在肺血管中有两个阶段的血流讯息，但没有发现血管导管，或其位于较低的肺血管，而且讯息来源较差，则需将其纳入考量。
4.CT和磁共振检查：如果怀疑有该病而无法诊断，则应首先进行这项无创的CT和磁共振检查。
5.心导管检查和心血管造影：有多个心脏异常或后到医院的病人，都要做这项检测。
室间隔缺损病因是基因和孕妇的身体状况。
室心隔缺损属于先天性心脏畸形，室间隔缺损是指在胚胎期发育异常，形成异常通道，并且在心室水平产生左右分流。这主要与基因和孕妇的身体状况有关。室间隔缺损分为小、中、大三种类型。小型的患者一般不会有任何症状，中型的患者会出现劳力性呼吸困难的症状。介入治疗与手术治疗是两种治疗方式。
室间隔缺损肺动脉高压是一种常见的先天性心脏病，小孩大多呼吸急促，有时候伴随着呼吸困难，身体多汗等多种症状，并容易引发心内膜炎，肺动脉高压，如果不及时治疗，可能造成婴儿夭折的情况，应当定期去医院进行检查，在医生的指导下对婴儿进行康复治疗。
室间隔缺损的处理要看病人的具体情况，以及疾病的严重性，再做综合判断。
室间隔缺损的病情比较平缓，通常可以选择药物和外科的方式进行。心脏缺损不大，心电图也不是很好，但有或没有肺动脉高压，以左旋式分流为主，4~10岁是最佳的选择。室间隔缺损的患者要避免剧烈的运动，平时要多吃营养丰富的食物，增强身体素质。
心脏间隔缺损严重与否，要根据缺损的大小、位置、是否自行愈合等情况来决定。室间隔缺损分为室间隔缺损和房间隔缺损，其中室间隔缺损比房间隔缺损更危险，通常为先天性疾病，缺损小于3mm，可以自愈。但如果缺损大于5mm，其自愈率相对较低。长期这样的缺损会导致左心血液分流到右心，长此以往会导致右心负荷过重，出现肺动脉高压、右心衰竭、活动耐力下降等现象，影响生活质量，是比较严重的。
费用问题有合作医疗或者是医保，可以能够报销一部分的。需要给孩子做先天性心脏病室间隔缺损手术的情况存在的症状，是需要依据体质以及有没有其他并发症来决定手术费用的，可以带孩子去医院积极的手术治疗。