神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗，目前尚无确切特效药物，临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。
1、左乙拉西坦：左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效，左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物，是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物，口服吸收迅速完全，副作用较少。
2、磷酸半胱氨酸：磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂，防止再贮积和细胞凋亡。
3、环孢素：环孢素属于强效免疫抑制剂的一种，国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少，同时明显提高运动能力，但合并其他严重感染者禁用。
小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性神经系统功能障碍性疾病。典型表现为进行性的认知能力的倒退，进行性的语言与运动功能的障碍，难治性的癫痫发作和视力损害与丧失。致病原因主要是基因的异常，基因突变导致脑内具有黄色荧光特性的脂色素在神经细胞的胞质内大量沉积，从而引起神经细胞的肿胀和大脑皮质神经细胞的脱失，视网膜的感光细胞发生色素变性、脱失。躯体细胞也受到脂色素沉积的影响。
通常情况下，神经元病是一种神经系统的慢性退行性退化症，侵犯到脊髓前角细胞，导致上下运动神经元经常受到损伤。这种病可以分成很多种，最普遍的就是ALS，即“渐冻人”。临床上运动神经元受损时会出现肌张力升高、腱反射亢进、病理征象，下运动神经元受损时会出现肌肉无力、肌肉萎缩、肉搏感等症状。运动神经元病通常没有影响到任何的感官，没有任何的知觉功能，也没有明显的排尿功能。
运动神经元病主要症状通常有肌无力、吞咽困难、肌张力升高等。
运动神经元病可能累及下运动神经元和上运动神经元。如果下运动神经元损伤，通常有肌肉无力的症状，如肌肉萎缩，肌肉跳动。在发病初期，一般表现为手指的动作迟缓、无力，然后是手部的小肌肉萎缩。当病情发展时，肌肉软弱及肌肉萎缩会逐渐扩大。还会影响到喉咙，出现吞咽困难，饮水呛咳，构音障碍等。而上运动神经元损伤的症状是四肢肌张力升高，同时伴有腱反射，病理征阳性等，不会有排尿的功能障碍，也不会有感觉障碍。
运动神经元病主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
该病症一般不会出现异常的感觉和排泄障碍。其中下运动神经系统受累表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤扥症状。而肌张力增高、肌腱反射亢进、病理征阳性是影响上运动神经系统的主要表现。为了诊断，通常将全身骨骼肌按部位分为球部、颈段、胸段和腰骶段。不同的患者会出现不同的首发症状，多数表现为不对称的肢体无力，比如走路僵硬，拖拉、跌倒、手指活动不灵活、吞咽困难、构音障碍等。
肺泡蛋白沉积症的症状主要有呼吸困难、胸闷、气短、咳嗽、缺氧等症状。感染后会出现咳白粘痰、发热、食欲不振等症状。严重者可出现气短、呼吸衰竭等症状。肺泡蛋白沉积症，一种罕见的疾病，主要由含蛋白质的液体阻塞肺泡引起。如出现轻微症状，建议及时去医院诊治。当出现持续咳嗽的症状时，无论有痰还是无痰，都需要及时去医院拍胸片，明确病因，及时治疗。必要时可在医生指导下进行药物治疗，注意不要自行调整药物剂量。
