NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
唐氏儿婴儿症状常表现为特殊面容，表情呆滞，眼裂比较小而眼距宽，耳朵小，鼻梁低平，经常张口伸舌，流涎较多，脑袋小但是圆，前囟比较大，并且关闭延迟，脖子短而宽，常有嗜睡和喂养困难的症状。
唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的，患有唐氏综合症的患儿，一般都具有特殊的面容，如眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
唐氏儿是由于孕期胎儿染色体异常导致的，主要症状表现有眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、眼镜向外上倾斜、耳廓偏小、流口水多、舌头伸向外并向一侧倾斜、头颈短、头尾小等表现。还有肢体的异常，包括四肢短小、手指短粗、关节弯曲明显、掌纹纹理粗长等。
宝宝刚出生看是不是唐氏儿，首先是儿科医生对孩子的观察，这些孩子在外貌上有比较明显的特征，头型是比较的扁平，眼力比较小，而且是向外向上有一个斜吊的感觉、鼻子一般是比较低平。另外口腔，他的颚宫比较高，比较窄，耳位通常也会是比较低的。还有足心和掌纹足心的纹路，相对是比较的紊乱，这些特征都会提示这个孩子是不是存在唐氏综合征的可能。最终的诊断还是要看孩子本身染色体的筛查，才能最后确定。
症状最轻的唐氏儿属于染色体病。症状最轻的唐氏儿，只有特殊面容和智力低下，没有先天性心脏病或胃肠道畸形、唇裂、多指等并发症。主要表现为鼻梁低，眼距宽，眼裂小，双眼外眦向上，耳朵小，常常伴有张口伸舌等特殊面容。同时伴有智力低下。
