一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃生菜
意见建议：注意多吃些富含维生素的蔬菜水果，也要合理搭配其他营养，如一些高蛋白食物，人体组织除了水分外，以蛋白质含量最高，蛋白质不仅是身体的基本建材，凡帮助消化吸收与调节生理作用的酶、激素、维持神经介质正常传递的物质、抵抗传染病的抗体等都要依赖蛋白质。人在生存的每一瞬间，体内蛋白质都在细胞内不断地被分解，因此必须源源不断地给机体提供蛋白质，只有人体各部分能吸收运用充分的蛋白质时，人才能健康长寿。
问题分析：尼曼-皮克病可以吃生菜
意见建议：给予低脂、高蛋白等易消化的食物; 补充适量纤维素; 多吃新鲜水果蔬菜;进食宜清淡，低脂肪高蛋白之品。 少食多餐，每餐不宜过饱，晚餐应尽量少吃。多喝水; 要多吃富含维生素B，维生素C之品。 多食用纤维之品。生菜营养含量丰富，含有大量β胡萝卜素、抗氧化物、维生素B1、B6 、维生素E、维生素C，还有大量膳食纤维素和微量元素如镁、磷、钙及少量的铁、铜、锌。加强蛋白质和脂肪的消化与吸收，改善肠胃的血液循环可以常吃生菜。生菜性凉，故尿频、胃寒之人应慎食。因生菜可能含有农药化肥的残留物，生吃前一定要清洗干净
问题分析：尼曼-皮克病可以吃柿子
意见建议：少食高胆固醇的食物；五香大料、香菜等不宜；少食煎炸食品；避免吃生冷食物；减少单糖分摄入。营养要均衡，饮食结构搭配合理，以清淡为宜，多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等，并补充蛋白质。柿子富含果胶，有良好的润肠通便作用，对于纠正便秘，保持肠道正常菌群生长等有很好的作用。
问题分析：尼曼-皮克病可以吃茭白
意见建议：茭白是中国特有的水生蔬菜，与莼菜、鲈鱼并称为江南三大名菜。其食用部分是其基部肥大的肉质茎。由于质地鲜嫩、味甘实，被视为蔬菜中的佳品。茭白的种子称为菰米，为古代六谷之一。茭白的营养丰富，茭白含赖氨酸等17种人体所必需的氨基酸。茭白具有清湿热，解毒，催乳汁的药性功效，其中的豆甾醇能阻止黑色素生成，还能软化皮肤表面的角质层，使皮肤润滑细腻。
