通常情况下，小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下：
小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷，是一种常染色体的隐性遗传性的疾病，是由于外胚层基因突变或者是环境影响，致使分化偏离正常而导致的，此外，母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质，可诱发该病的发生，
通常情况下，小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。具体情况分析如下：
小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等，可以使用药物来治疗，例如生长激素、阿莫西林、阿奇霉素、双歧杆菌、乳酸杆菌等。还可以通过手术治疗，比如四肢畸形矫正术、房间隔、室间隔修补术等。
外胚层发育不良不严重。发育不良的表现先天性遗传疾病。后天营养跟不上。后天原因可补锌增加食欲，调节肠胃吸收功能，多参加体育活动。先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病，由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官汗腺，皮脂腺，毛发等发育异常，从而导致出生后出现皮肤角化过度，色素沉着。
先天性外胚层发育不良综合征是外胚层发育缺陷，皮肤及附属结构，甚至中枢神经系统受损，有指甲发育不良、汗腺少、牙发育不良、泪腺不全、角膜干燥等情况。不是一个人所有表现型都有。因为是先天发育的异常，无法治疗。
在饮食方面宜清淡饮食，多吃些新鲜的水果和蔬菜，奶、蛋、豆制品、鱼类、玉米等清淡食物。宜进食细软、易消化食物和适当补充含矿物质及维生素丰富的食物，如海藻、香菇、芝麻、核桃、大枣、杞子类食物。忌过多甜食和辛辣、刺激性食品及含纤维较多、产气较多的食品，如芹菜、韭菜、黄豆芽、红薯、汽水等。
