先天愚型即唐氏综合征,是由于由染色体异常所致,生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目和结构异常,但其发生机制尚不清楚,目前认为唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。
问题分析:那需要看看这样疾病的具体原因,这样说明也不是完全遗传的,但是多少会有些影响的。
意见建议:毕竟有这样的母亲,所以有细胞质遗传的可能性,所以孩子多少会带有这样不正常的因素。
病情分析: 18岁男,问先天愚钝是否可以治疗,及可以做的检查项目。
意见建议:您好,如果是先天性的,而且孩子已经18岁了,恐怕不能治疗了。原因比较多,有可能是染色体病,也可能是苯丙酮尿症、甲低等未治疗等原因。可以去医院看看。
指导意见:你好,按照你这样的年纪应该都比较有自律能力的了,不知道你是不是对学习不感兴趣呢?建议你可以给自己制定一个计划,督促自己学习,多把心思放到学习上。
病情分析: 如果是先天性的愚钝的孩子,目前没有很好的治疗方法,只有家长耐心教育,提高孩子的生存治疗。
病情分析: 你好,是的,一定是先天性愚型的。唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
意见建议:进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。