特发性肺含铁血黄素沉着症的临床表现一般会出现贫血、咯血和双肺损伤等现象。类似这种症状，常常发生在儿童，早期的症状可能是呼吸道困难，如果发生在急性出血期，还可能会残血，严重时出现咯血以及低烧等症状，肺部出血比较常见的是自限性，恢复期间患者出现贫血为临床表现，如果反复发作，可能会导致肺部纤维化和心功能不全等现象，在急性发作的期间，典型的胸部X线有不同程度的斑点状阴影，如果持续发作可能会发生病变。
特发性肺含铁血黄素沉着症是一种少见的铁代谢异常疾病，其症状与病变的程度和分期有关。急性出血期患者起病急骤，发作性呼吸困难、咳嗽、咯血、贫血、胸闷、气短、心慌、乏力、面色苍白、肺内有喘鸣或微湿。严重者可并发心肌炎、心律失常，甚至猝死。慢性反复患者有咳嗽、咯血、反复呼吸困难、反复肺泡出血，最后导致肺广泛的非全时纤维化。患者常有慢性咳嗽、低烧、乏力、肺气肿、肺动脉高压，甚至呼吸困难。
特发性肺含铁血黄素沉着症的病因目前尚未明确。主要包括特发性以及继发性，也可以分作为4种类型，一、单纯性，二、牛奶过敏出现共同发病，三、从心肌炎以及胰腺炎一起发病。四、肾小球肾炎一起发病。出现继发性的原因，可能是左心房高压所引起的，也有可能是出现了胶原性的血管病，比较常见的疾病有结节性动脉炎，或者化学药物过敏。
含铁血黄素是一种不稳定的铁蛋白聚合体，含铁质的棕色色素。血管内溶血产生过多的游离血红蛋白时会随肾脏排出，产生血红蛋白尿，而其中一部分会被肾小管上皮重吸收并降解，生成含铁血黄素沉积。
肺含铁血黄素沉着症是一种原因尚不明了的疾病，其病变特征为肺泡毛细血管出血，血红蛋白分解后形成的以含铁血黄素形式沉着在肺泡间质，最后导致肺纤维化。发病机理可能与自身免疫有关，但具体环节尚不清楚。此病病程长，反复发作，长期预后不良。
由于肺含铁血黄素沉着症的病因和发病机制尚未明确，目前尚无特异的治疗方案。一般在急性发作期，采取卧床休息、吸氧、止血等对症治疗，同时预防咯血、窒息以及继发感染，应给予积极的抗感染治疗。有中度以上的贫血患者，应该予输血，还可以应用促红细胞生成素，同时补充铁剂。因肾上腺糖皮质激素可以增加细胞膜的稳定性和减少血管的渗出，可以改善患者的出血症状，可以小剂量使用泼尼松。
